Frequência dos alelos do sistema antígeno leucocitário humano em doadores e pacientes pré-transplante de medula óssea / Human leukocyte antigen alleles frequency in donors and pre-transplant patients from bone marrow

Introdução: O estudo da frequência dos alelos detectados nos doadores e pacientes previamente selecionados para o transplante de medula óssea permite estimar as reais chances de um paciente em lista de espera encontrar um doador com antígeno leucocitário humano (Human leucocite antigen; HLA) idêntico não relacionado, além de facilitar e direcionar o planejamento do crescimento do Registro Nacional deDoadores de Medula Óssea. Objetivo: Descrever e analisar afrequência dos alelos do sistema HLA de classe I (HLA-A, -B e -C) e classe II (HLA-DRB1 e -DQB1) de doadores e pacientespré-transplante de medula óssea, do Hospital de Câncer deBarretos. Material e Métodos: Um total de 98 amostras dedoadores e 106 amostras de pacientes foi selecionado comtipificações em alta resolução, no período de outubro de 2014a outubro de 2015. As amostras foram tipificadas para os lociHLA-A, -B, -C, -DR e -DQ. Resultados: O predomínio daraça branca reflete a composição étnica do Brasil. As doençasde base mais comuns que levaram o paciente ao transplanteforam a leucemia aguda linfóide (34%) e mieloide (29,2%).Os grupos alélicos mais frequentes nos registros foramA*02, A*24, A*03, A*01, B*35, B*44, C*07, DQB1*03,DQB1*05, DQB1*06, DRB1*01 e DRB1*13. Conclusão: Osresultados encontrados reforçam a importância de conhecero perfil demográfico e imunogenético das regiões do Brasil,contribuindo desta forma na redução do tempo de espera porum doador histocompatível

Introduction: The study of allele frequencies detected in donors and patients previously selected for bone marrow transplantation allows us to estimate the real chances of a patient in the waiting list to find an Human leucocite antigen (HLA) identical unrelated donor. This also facilitates and drives the growth planning of the Brazilian Registry of planning Bone Marrow Transplantation (REDOME). Objective: Describe and analyze the frequency of HLA class I alleles (HLA-A*, -B* and ­C*) and class II alleles, genotypes, and haplotypes(HLA-DRB1* and -DQB1*) from donors and bone marrowpre-transplant patients. Material and Methods: A total of 98donor samples and 106 patient samples were selected withhigh resolution typing, from October 2014 to October 2015.Samples were typed for HLA-A, -B, -C, -DR and -DQ loci.Results: The predominance of the white race reflects theethnic composition of Brazil. The most common underlyingdiseases that led to transplantation patients were acutelymphoid leukemia (34%) and myeloid (29.2%). The mostfrequent allelic groups were A*02, A*24, A*03, A*01, B*35,B*44, C*07, DQB1*03, DQB1*05, DQB1*06, DRB1*01 andDRB1*13. Conclusion: The results reinforce the importanceof understanding the demographic and immunogenic profilefrom Brazilian Regions. This can contribute to the reduction ofwaiting time for a histocompatible donor.

Avaliação fenotípica e genotípica dos genes HLA LOCI (A*, B*, C*, DRB1* e DQB1*) dos doadores e pacientes pré-TMO do hospital de câncer de Barretos-SP / Phenotipic evaluation and genotypic genes HLA LOCI (A*, B*, C*, DRB1* and DQB1*) donor and patients in pre-BMT Barretos cancer hospital São Paulo state

Objetivo ­ Descrever e analisar a frequência dos alelos, genótipos e haplótipos HLA de classe I (HLA-A, -B e -C) e classe II (HLA-DRB1 e -DQB1) dos pacientes na fase pré-transplante de medula óssea, genotipados no laboratório de Imunogenética-HLA do Hospital de Câncer de Barretos. O estudo da frequência dos alelos detectados nos doadores e pacientes previamente selecionados para o transplante de medula óssea permite estimar as reais chances de um paciente em lista de espera encontrar um doador HLA idêntico não relacionado, além de facilitar e direcionar o planejamento do crescimento do Registro. Métodos ­ Os dados foram obtidos através da técnica de amplificação em cadeia de polimerase e para a genotipagem dos alelos dos genes A, B, C, DRB1 e DQB1 foi empregado o método de sequenciamento de nucleotídeos. Resultados ­ Entre outubro de 2014 a outubro de 2015 foram tratados 106 pacientes e 98 doadores de medula óssea cadastrados. As doenças de base mais comuns que levaram o paciente ao transplante foram as leucemias agudas linfóides (34%) e mielóides (29,2%). A caracterização imunogenética dos pacientes na fase pré-transplante de medula óssea mostrou um total de 19 alelos do loco A, 24 do loco B, 14 do loco C, 5 do loco DQ, 13 do loco DR; já nos dadores de medula óssea, 16 alelos do loco A, 25 do loco B, 13 do loco C, 5 do loco DQ e 12 do loco DR. Conclusão ­ Os grupos alélicos mais frequentes nos registros foram A*02, A*24, A*03, A*01, B*35, B*44, C*07, DQB1*03, DQB1*05, DQB1*06, DRB1*01 e DRB1*13. Apenas o conhecimento da frequência do tipo HLA específico do paciente na população não garante que ele encontre o doador compatível, é necessário também que o portador desse tipo HLA se encontre cadastrado no REDOME como doador voluntário.

Objective ­ Describe and analyze the frequency of the alleles, genotypes, and haplotypes HLA class I (HLA-A*, -B* and ­C*) and class II (HLA-DRB1* and -DQB1*) of patients in the bone marrow before transplantation phase genotyped in laboratory of ImmunogeneticsHLA Barretos Cancer Hospital. The study detected the frequency of alleles in patients and donors selected for bone marrow transplantation allows to estimate the real chances of a patient on the waiting list to find an unrelated HLA-identical donor, and to facilitate and direct the Brazilian Registry of planning Bone Marrow Transplantation (REDOME). Methods ­ The data were obtained by amplification using polymerase chain, and for genotyping the alleles of the genes A, B, C, DRB1 and DQB1 was employed nucleotide sequencing method. Results ­ From October 2014 to October 2015 were treated 106 patients and 98 donors registered bone marrow. The most common underlying diseases that led to transplantation patients were acute lymphoid leukemias (34%) and myeloid (29.2%). Immunogenetics characterization of patients in the bone marrow pre-transplant phase showed a total of 19 alleles at the A loci, 24 in B loci, 14in C loci, 5 in DQB1 loci and 13 in DRB1 loci; already in the bone marrow donors, 16 alleles at the A loci, 25 in B loci, 13 in C loci, 5 in DQB1 loci and 12 in DRB1 loci. Conclusion ­ The most frequent allelic groups were A*02, A*24, A*03, A*01, B*35, B*44, C*07, DQB1*03, DQB1*05, DQB1*06, DRB1*01 and DRB1*13. Knowledge of the frequency of HLA genes patients are not enough to find a compatible donor, it is necessary that the record contains the donor available